โรคฟาบรี การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์สำหรับครอบครัว การวินิจฉัยโรคก่อนคลอดขึ้นอยู่กับ การกำหนดกิจกรรมของเอนไซม์กลูโคเซอเรโบซิเดส ในตัวอย่างชิ้นเนื้อจากการตัดชิ้นเนื้อ เซลล์ของน้ำคร่ำและเลือด จากสายสะดือของทารกในครรภ์ โรคของฟาบรี โรคหลอดเลือดหัวใจตีบแบบกระจาย โรคของฟาบรีอันเดอร์เซ็น อยู่ในกลุ่มของโรคที่ฟเก็บรักษา
พยาธิวิทยาได้รับการอธิบายครั้งแรกในปีพ.ศ. 2441 ความถี่ของโรคคือ 1:40,000 ของประชากรชายข้อมูลทางพันธุกรรม ประเภทของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคเป็นแบบด้อย ซึ่งเชื่อมโยงกับโครโมโซม X ยีน โรคฟาบรี ถูกจับคู่ไว้ที่แขนยาวของโครโมโซม X ที่ตำแหน่ง Xq22 การระบุสเปกตรัมของยีน α -GAL ขั้นสุดท้าย ยังไม่เสร็จสมบูรณ์มีการระบุการกลายพันธุ์ของยีนมากกว่า 160 รายการ
และไม่มีสิ่งใดในยีนเหล่านี้ที่พบได้บ่อยที่สุด การเกิดโรคฟาบรี เกี่ยวข้องกับการขาดกิจกรรมของเอนไซม์ไลโซโซมอล a-กาแลคโตซิเดสซึ่งเกี่ยวข้องกับการเผาผลาญของไกลโคสฟิงโกลิปิด ซึ่งส่วนใหญ่เป็นโกลโบไตรโอซิลเซราไมด์ เป็นผลให้ GL-3 ไม่ได้เร่งปฏิกิริยาและสะสมในร่างกายส่วนใหญ่ในเนื้อเยื่อของอวัยวะภายใน และเอ็นโดทีเลียมหลอดเลือดของไต หัวใจและระบบประสาทส่วนกลางก่อให้เกิดการค่อยๆ ไตวายเรื้อรัง
ความผิดปกติของระบบหัวใจและหลอดเลือดและหลอดเลือด ทำให้เสียชีวิตในผู้ป่วยอายุ 40 ถึง 50 ปี ภาพทางคลินิกและการวินิจฉัย โรคฟาบรีมักมีผลกับเด็กผู้ชายเท่านั้นสัญญาณแรกของโรคมักจะปรากฏเมื่ออายุ 4 ถึง 5 ปีและมีอาการเจ็บปวดเป็นระยะๆ ส่วนใหญ่อยู่ที่มือและเท้า ให้ความสนใจกับการขับเหงื่อที่ลดลงในเด็ก ภาวะขาดน้ำ ภาวะโลหิตจาง อุณหภูมิร่างกายสูงขึ้น
ทนต่อความร้อนและความเย็นได้ไม่ดี เมื่ออายุมากขึ้นความถี่ ความรุนแรง และระยะเวลาของอาการปวดจะเพิ่มขึ้น ความอดทนต่อการออกกำลังกายลดลงอย่างรวดเร็ว ซึ่งทำให้คุณภาพชีวิตแย่ลงอย่างมาก ในช่วงก่อนวัยอันควรและวัยเจริญพันธุ์พยาธิวิทยาของอวัยวะรวมถึงระบบอื่นๆจะปรากฏชัดเจน ผิวหนัง ทางเดินอาหาร ระบบหัวใจและหลอดเลือด ทางเดินปัสสาวะและระบบประสาทส่วนกลาง
แอนจิโอเคอราโตมาปรากฏขึ้นซึ่งมักอยู่ในครึ่งล่างของร่างกาย จากวงแหวนสะดือถึงหัวเข่า และมีขนาดแตกต่างกันมักวินิจฉัยว่ากระจกตาและเลนส์ขุ่นมัว ความผิดปกติของระบบทางเดินอาหารมีอาการคลื่นไส้ ปวดท้องและท้องร่วง เมื่ออายุ 18 ถึง 20 ปีขึ้นไปจะตรวจพบสัญญาณของคาร์ดิโอไมโอแพที ที่ขยายหรือมากเกินไป
ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ และโรคหลอดเลือดหัวใจตีบตัน ผู้ป่วยบ่นว่าปวดหัวและเวียนหัว ญาติให้ความสนใจกับการเปลี่ยนแปลงในลักษณะนิสัยของผู้ป่วย และลักษณะส่วนบุคคลของพวกเขา ภาวะซึมเศร้า ความหงุดหงิด การแพ้ จังหวะต้นเป็นไปได้มักเกี่ยวข้องกับอาการของภาวะไตวายเรื้อรังที่ต้องฟอกไตเป็นประจำ บางทีการพัฒนาของการสูญเสียการได้ยิน ในเม็ดเลือดขาวในเลือดของผู้ป่วย
การทำงานของเอนไซม์ ไลโซโซมอล α-กาแลคโตซิเดสจะลดลงเกณฑ์การวินิจฉัยโรคฟาบรี ตามกฎแล้วเพศชายของเด็กป่วย ระยะเวลาของการเกิดโรค 4 ถึง 5 ปี การปรากฏตัวของแอนจิโอเคอราโตมาขนาดต่างๆ ส่วนใหญ่อยู่ที่ครึ่งล่างของร่างกาย เป็นระยะๆเพิ่มขึ้นตามอายุความเจ็บปวด และความรู้สึกแสบร้อนบริเวณมือและเท้า ภาวะขาดน้ำ ภาวะโลหิตจาง อุณหภูมิร่างกายสูงขึ้นเป็นระยะ ขุ่นของกระจกตาและเลนส์
ความอดทนต่อการออกกำลังกายลดลง แพ้ความร้อนและเย็น พยาธิวิทยาของระบบทางเดินอาหารคลื่นไส้ ปวดท้องความผิดปกติของระบบหัวใจและหลอดเลือด โรคของกล้ามเนื้อหัวใจพองหรือเยื่อจมูกอักเสบหนา ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ โรคหลอดเลือดหัวใจตีบตัน พยาธิวิทยาของระบบประสาทส่วนกลาง ปวดหัว เวียนหัว ซึมเศร้า การพัฒนาของภาวะไตวายเรื้อรัง สูญเสียการได้ยิน
ระดับการทำงานของเอนไซม์ ไลโซโซมอล α- GAL ที่ต่ำมากในเม็ดเลือดขาวในเลือดส่วนปลาย โพรแบนด์สที่เป็นโรคฟาบรี ส่วนใหญ่อยู่ภายใต้การดูแลของแพทย์เฉพาะทาง ผู้เชี่ยวชาญโรคหัวใจรวมถึงจักษุแพทย์ โรคไต นักจิตวิทยาด้วยการวินิจฉัยภาวะไตวายเรื้อรัง โรคหลอดเลือดหัวใจตีบตัน ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ ต้อกระจก การรักษา เมื่อเร็วๆนี้การรักษาโรคฟาบรีได้รับความสนใจมากขึ้นเรื่อยๆ
โดยอิงจากการนำ α-กาแลคโตซิเดส A ของมนุษย์ลูกผสม การป้องกัน การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์ ที่มีประสิทธิภาพของครอบครัว สำหรับพยาธิวิทยานี้มีการพัฒนาวิธีการวินิจฉัยก่อนคลอด การกำหนดกิจกรรม α -GAL ในตัวอย่างชิ้นเนื้อของคอริออนซึ่งเลือดจากสายสะดือของทารกในครรภ์ แอสพาลกลูโคซามินูเรียเป็นหนึ่งในรูปแบบของโรค การเก็บรักษาทางพันธุกรรม
สาเหตุและการเกิดโรค การพัฒนาของโรคเกี่ยวข้องกับการขาดเอนไซม์ กรดไขมันเอไมด์ไฮโดรเลส ซึ่งนำไปสู่การสะสมของแอสพาราจิลกลูโคซามีนในไลโซโซม เอนไซม์กลายพันธุ์สูญเสียกิจกรรมและนำไปสู่การสะสมของกลูโคสพาราจิน ซึ่งส่วนใหญ่เป็นแอสพาราจิลกลูโคซามีนในเซลล์ ยีนของโรคนี้แปลเป็นภาษาท้องถิ่นบนโครโมโซมเอ็กซอนเก้าตัวและมีความยาวทั้งหมด 13kb โรคนี้พบได้บ่อยในประชากรฟินแลนด์
ภาพทางคลินิกและการวินิจฉัย ประจักษ์ในปีแรกของชีวิตด้วยไส้เลื่อน การติดเชื้อบ่อย ท้องร่วง อาการทางคลินิกของโรคเริ่มปรากฏอย่างชัดเจน ระหว่างอายุ 2 ถึง 4 ปีมีลักษณะปัญญาอ่อนก้าวหน้าช้าลักษณะไม่รุนแรงของการ์กอยลิสม์และเครนิโอเฟเชียลดิสออสโตซิส หลายพื้นที่ผิวหย่อนคล้อยชะลอการเจริญเติบโตน้อยกว่าตับ ความทึบของเลนส์ ลิ้นโตเกิน เสียงแหบ สิว ผิวแพ้ไวต่อแสงแดด
นอกจากนั้นยังมีอาการตื่นเต้นง่าย กล้ามเนื้อไฮโปโทเนีย การมีส่วนร่วมของหัวใจและโรคหลอดเลือดหัวใจตีบ พัฒนาการล่าช้าสามารถบรรลุค่าที่สำคัญ โดยวัยแรกรุ่นพวกเขาสามารถมีอายุทางชีวภาพได้ 5 ถึง 6 ปี ในวัยผู้ใหญ่มีความบกพร่องทางจิตใจอย่างรุนแรง การเปลี่ยนแปลงของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันทำให้ใบหน้าหยาบกร้าน ความหนาของกระดูกกะโหลกศีรษะ
และโรคกระดูกพรุน 5 ถึง 6 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยเป็นโรคข้ออักเสบเรื้อรังของข้อต่อใน MRI ของสมองซึ่งจะกำหนดการลบขอบเขตของสสารสีขาวและสีเทา และสัญญาณของการทำลายล้าง อายุขัยแตกต่างกันไปตั้งแต่ 26 ถึง 53 ปี สาเหตุการตายมักเกี่ยวข้องกับปอดบวมและฝี มีโหมดการสืบทอดแบบโรคที่เกิดจากยีนด้อย การรักษาเป็นอาการ ภายใต้เงื่อนไขการทดลอง ได้ผลในเชิงบวกจากการปลูกถ่ายไขกระดูก
บทความที่น่าสนใจ : ประวัติศาสตร์ ลัทธิจักรวรรดินิยม มีความเป็นมาอย่างไร ในอดีต
